Skip to content

Tag: patofizjonomika

Mapowanie homozygotyczne

2 tygodnie ago

185 words

Biorąc pod uwagę rodzicielskie powiązanie z probandem w rodzinie, zidentyfikowano homozygotyczne interwały. Odnotowano łącznie 35,2 Mb interwałów genomowych (2q26,1-q36.3, 7q36,1-qter, 13q12.1-q14.1 i 19p13.2-19 p13.3) dzielonych przez dwóch niepłodnych braci. Sekwencjonowanie całego eksonu (WES) ujawniło mutację recesywną XRCC2 Przeprowadzono WES i uzyskano średnio 4,97 Gb danych w docelowym regionie każdej próbki. Znaleziono 29 241 wariantów w…

Znak Babińskiego: stulecie ad

3 tygodnie ago

277 words

Wszyscy kandydaci Boucharda na tym egzaminie przeszli, a cała porażka Charcota nie powiodła się, w tym słynny Gilles de la Tourette (który przeszedł ją kilka lat później). Babiński był jednak zniechęcony i nigdy więcej nie próbował. Zamiast tego zaangażował się w badania kliniczne i pomógł w opracowaniu nowoczesnego badania neurologicznego. Babiński zidentyfikowal lokalizacyjne znaczenie poziomu…

Białko Mózgowe 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym jako marker przenoszenia pasażowalnych encefalopatii gąbczastych ad 6

3 tygodnie ago

468 words

To wysoce konserwatywne białko występuje w szerokim zakresie gatunków, w tym drożdży, roślin, owadów i ssaków, i ma szeroki zakres funkcji.27-36 U ludzi i innych ssaków, 14-3-3 jest normalnym białkiem neuronowym składa się z kilku izoform i odgrywa rolę w konformacyjnej stabilizacji innych białek.29,33-36 Ponieważ nieprawidłowo sfałdowane białka prionowe są główną cechą choroby Creutzfeldta-Jakoba, intrygująca…

Powikłania endoskopowej sfinkterotomii żółciowej ad

3 tygodnie ago

539 words

Typowe podejście polega na głębokim wprowadzeniu kaniuli do przewodu żółciowego przez błonę Vatera, a następnie elektrokoagulacji w celu nacięcia zwieracza Oddiego. Kaniulacja przewodów żółciowych może czasami być trudna i może prowadzić do nieumyślnego, ale powtarzającego się kaniulacji lub wstrzyknięcia trzustki. Jeśli przewodu żółciowego nie można kaniulować za pomocą zwykłego podejścia i dostęp jest uważany za…

Powikłania endoskopowej sfinkterotomii żółciowej ad 9

3 tygodnie ago

503 words

Komplikacje wydają się być związane przede wszystkim ze wskazaniami klinicznymi do procedury i technicznymi umiejętnościami endoskopisty, a nie z wiekiem lub ogólnym stanem medycznym pacjenta. Odkrycia należy rozważyć, gdy lekarze interpretują inne badania, decydują między alternatywnymi terapiami i informują pacjentów o ryzyku sfinkterotomii. Finansowanie i ujawnianie informacji Wspierany przez stypendia od Hennepin Faculty Associates i…