Skip to content

Sekwencjonowanie i analiza funkcjonalna cz. 1

2 tygodnie ago

175 words

width=300Sekwencjonowanie Sangera potwierdziło mutację XRCC2-c.41C> T i wykazało, że ulegał koiregacji z azoospermią w rodzinie. Zgodnie z sekwencją odniesienia (NM_005431), c.41T> C zmienił kodon 14 z CTC na CCC, co spowodowało zastąpienie leucyny proliną (p.Leu14Pro).

Wielokrotne wyniki analizy dopasowania wykazały, że reszta p.Leu14 była wysoce konserwatywna wśród różnych gatunków. Konsekwentnie, przewidywania funkcjonalne z czterema programami in silico sugerowały, że XRCC2-p.Leu14Pro powodował choroby lub powodował uszkodzenia. Tymczasem zauważyliśmy, że podstawienie c.41T> C zbliżyło się do miejsca splicingu egzonu 2 genu XRCC2.

Próbowaliśmy sprawdzić, czy białko XRCC2 jest nadal obecne w jądrach pacjentów. W kanalikach nasiennych od pacjenta IV: 3 białko XRCC2 wykryto za pomocą analizy histologicznej. Całkowite RNA i białko ekstrahowano z PBL. Konsekwentnie, zaobserwowaliśmy, że pełne transkrypty XRCC2 i pełne białko XRCC2 można wykryć na ekstraktach PBL.
[hasła pokrewne: piąta kość śródstopia, płyn lugola jak stosować, pływający stolec ]