Skip to content

Przedwczesna miażdżyca u pacjentów z rodzinną chylomikronemią spowodowaną przez mutacje w genie lipazy lipoproteinowej czesc 4

1 miesiąc ago

500 words

Ponadto obserwowano postęp wcześniej zgłaszanych zmian. Rozproszone tętnicze zapalenie tętnic wzdłuż aorty brzusznej i nowe blaszki włókniakowate wykryto wzdłuż wspólnej kości udowej, powierzchownej tętnicy udowej i tętnic podkolanowych. Nie zgłaszano zwapnienia. Pacjent 3
52-letni mężczyzna, który miał 1,78 m wzrostu, ważył 61,8 kg i miał wskaźnik masy ciała równy 19,2, był starszy od dwóch braci z rodzinną chylomikronemią (ryc. 1). Choroba została zdiagnozowana, gdy miał 29 lat (trójgliceryd, 3800 mg na decylitr [42,9 mmol na litr]), po tym, jak zaburzenie zidentyfikowano u pierwszego kuzyna. Pacjent zgłosił ból brzucha wywołany wysokim spożyciem tłuszczu, ale nigdy nie miał ostrego zapalenia trzustki. Stosował dietę niskotłuszczową i miał umiarkowane spożycie alkoholu. Był homozygotyczny pod względem nowej mutacji (Gly188Arg) w eksonie 5 genu LPL, a także miał niską aktywność lipazy lipoproteinowej i bardzo niską aktywność lipazy lipoproteinowej in vivo i in vitro (Tabela 1).
Palił 15 papierosów dziennie przez 20 lat (tabela 2). Jego rodzice mieli normalny poziom lipidów we krwi. W wieku 49 lat przeszedł ultrasonografię dopplerowską i ultrasonografię, która wykazała kilka nieregularnych i zwapniałych blaszek miażdżycowych oraz dużą wrzodziejącą zwapnioną blaszkę wystającą do światła (powodującą zwężenie światła od 30 do 40 procent) przy rozwidleniu prawej tętnicy szyjnej oraz dwie zwapniałe i owrzodzone płytki (powodujące zwężenie światła o 30 procent) po lewej stronie. Zagęszczenie tętnicze obserwowano w kończynach dolnych bez zorganizowanej blaszki (Tabela 3). Pacjent był wolny od dławicy piersiowej, a jego wyniki w testach tolerancji wysiłku były zawsze prawidłowe.
Pacjent 4
67-letni mężczyzna z bólem brzucha w wywiadzie spowodowanym wysokim spożyciem tłuszczów i hiperlipidemii miał 1,61 m wzrostu, ważył 74 kg i miał wskaźnik masy ciała równy 24,3. Kiedy miał 53 lata, podczas epizodu ostrego zapalenia trzustki odnotowano eruptywną ksenogenię i chylomikronemię (poziom triglicerydów, 12 800 mg na decylitr [144,50 mmol na litr]). Leczenie ciprofibratem (100 mg na dobę) było nieskuteczne. W wieku 58 lat miał drugi epizod ostrego zapalenia trzustki. Aktywność lipazy lipoproteinowej w osoczu była wyjątkowo niska (Tabela 1), a poziom dimerów lipazy lipoproteinowej również był niski. Pacjent był heterozygotą złożoną z dwóch nowych mutacji genu LPL: mutacja Leu286Pro i kompleksowa rearanżacja genu (delecja czterech nukleotydów i insercja dwóch nukleotydów w pozycji 290 komplementarnego DNA) prowadząca do mutacji przesunięcia ramki i kodon stop w reszcie 119. Mutacja Leu286Pro zmodyfikowała konserwatywną resztę28 i spowodowała prawie niewykrywalną aktywność lipazy lipoproteinowej in vitro.
Nietolerancja glukozy występowała, gdy pacjent miał 53 lata (tabela 2). Wymagał leczenia insulinowego w wieku 54 lat i jawnej zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki rok później. Pomimo złej kontroli cukrzycy nie było powikłań nerek i siatkówki. Palił od 40 do 50 papierosów dziennie i wypijał co najmniej 60 g alkoholu dziennie. Jego matka, która była otyła i miała nadciśnienie, zmarła na udar w wieku 73 lat.
Jego przednie impulsy piszczelowe zmniejszyły się w wieku 53 lat (tabela 3)
[podobne: flexagen, ceftriakson, citalopram ]
[patrz też: patofizjonomika, pecherz neurogenny, perimenopauza ]