Skip to content

Przedwczesna miażdżyca u pacjentów z rodzinną chylomikronemią spowodowaną przez mutacje w genie lipazy lipoproteinowej cd

1 miesiąc ago

519 words

Leczenie preparatem Ciprofibrat (100 mg na dobę) nie miało wpływu. Pacjent palił pięć papierosów dziennie przez 20 lat. Jej ojciec, który łączył hiperlipidemię, najpierw miał dławicę w wieku 63 lat i zmarł 15 lat później po zawale mięśnia sercowego. Jej matka, która miała 86 lat, miała prawdopodobny przejściowy atak niedokrwienny w wieku 75 lat i zawał mięśnia sercowego w wieku 85 lat. Tabela 3. Tabela 3. Objawy miażdżycy u czterech pacjentów. W wieku 45 lat pacjent przeszedł połączoną ultrasonografię dopplerowską i ultrasonografię, która nie wykazała nieprawidłowości tętnic szyjnych lub obwodowych. Angina była widoczna, gdy pacjentka miała 51 lat, mimo że miała normalny test tolerancji wysiłku. Angiografia ujawniła jednonaczyniową chorobę prawej tętnicy wieńcowej (90-procentowe zwężenie drugiego odcinka) bez żadnego skurczu lub uszkodzenia mięśnia sercowego, które było leczone za pomocą przezskórnej śródnaczyniowej angioplastyki wieńcowej. Gdy pacjent miał 54 lata, wykryto tętnicze zgrubienie tętnic szyjnych i kręgowych, jak również tętnic biodrowych (Tabela 3).
Pacjent 2
62-letnia kobieta o wzroście 1,58 m, ważyła 48 kg, a wskaźnik masy ciała wynoszący 20,8 wykazywał epizody bólu brzucha od dzieciństwa, które były związane z chylomikronemią (ryc. 1). Pacjentkę zbadano po raz pierwszy w wieku 39 lat po epizodzie ostrego zapalenia trzustki (poziom triglicerydów, 3200 mg na decylitr [36,13 mmol na litr]). Zastosowała ścisłą dietę niskotłuszczową, nie przyjmowała estrogenu i nie chorowała na zapalenie trzustki. Aktywność lipazy lipoproteinowej była bardzo mała w osoczu traktowanym heparyną (tabela 1) i była związana z niską masą lipazy lipoproteinowej i brakiem dimerów lipazy lipoproteinowej. Pacjent 2 był heterozygotą złożoną z jednej nowej mutacji (Thrl01Ala) i poprzednio opisanej mutacji (Asp250Asn) .27 Mutacja Thr101Ala zakłóciła konserwatywną pozostałość28 i była związana z niską masą lipazy lipoproteinowej i aktywnością in vitro.
W ciągu dwóch dziesięcioleci profile lipidowe tego pacjenta ujawniły podwyższony poziom cholesterolu i triglicerydów (tabela 2). Nieznaczna nietolerancja glukozy została wykryta, gdy miała 51 lat i była leczona gliburydem (7,5 mg na dobę). Terapię gemfibrozylem (900 do 1350 mg na dobę) rozpoczęto, gdy pacjent miał 52 lata, ze słabą odpowiedzią. Jej matka zmarła w wieku 80 lat na zawał mięśnia sercowego.
U osób w wieku 49 i 51 lat wykonano ultrasonografię dopplerowską tętnic, która nie wykazała żadnych nieprawidłowości. Włóknista blaszka miażdżycowa (średnica 3 mm) w miejscu pochodzenia lewej tętnicy szyjnej wewnętrznej została zidentyfikowana ultrasonograficznie, gdy pacjent miał 52 lata (tabela 3). W tym czasie pacjent zaczął również zgłaszać dławicę piersiową, która cztery lata później stała się niestabilna. Odkrycie to doprowadziło do koronarografii, która ujawniła subtotalną zakrzepicę prawej tętnicy wieńcowej (bez żadnej dysfunkcji komorowej) i 90 procentowe zwężenie pierwszej przekątnej gałęzi lewej przedniej tętnicy wieńcowej zstępującej. Nowe blaszki włókniakowate obserwowano później zarówno w rozwidleniach tętnic szyjnych, jak iw tętnicach obojczykowych i kręgowych.
[podobne: ceftriakson, anakinra, cefepim ]
[podobne: przewlekły nieżyt nosa krzyżówka, przywra chińska, purchawka chropowata ]