Skip to content

Polimorfizm ludzkiego dopełniacza C4 i genów 21-hydroksylazy steroidowej. Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ujawniający delecje strukturalne, homoduplikacje i warianty wielkości.

2 miesiące ago

244 words

Kilka zaburzeń autoimmunologicznych, jak również wrodzony przerost nadnerczy (CAH) są powiązane lub ściśle związane z wariantami genetycznymi czwartego składnika dopełniacza (C4A i C4B) i enzymu 21-hydroksylazy steroidowej (21-OH). Białka te są kodowane przez geny znajdujące się poniżej genów dla białek dopełniacza, C2 i czynnik B (BF) pomiędzy HLA-B i -DR w głównym kompleksie zgodności tkankowej (MHC). Poprzednie badania wariantów i zerowych alleli opierały się na ruchliwości elektroforetycznej białka C4 i wiązaniu z fenotypami choroby. Dane te nie pozwoliły na analizę podstawy obserwowanych alleli zerowych i powtórzonych wariantów. Badaliśmy ten region MHC w 126 haplotypach do analizy strukturalnej czterech sąsiednich loci, C4A, 21-OHA, C4B i 21-OHB. Około połowa genów C4 wpisanych jako Null C4 została usunięta i wykryto kilka nierozpoznanych homodyklicznych alleli C4. W związku z tym częstotliwości różnych wariantów strukturalnych C4 należy ponownie obliczyć na podstawie bezpośredniej analizy genów. Analiza genów C4 / 21-OH pacjentów z klasyczną (wyniszczającą solą) postacią CAH wykazała, że niektóre z nich obejmują delecję genów C4B i 21-OHB; podczas gdy dla dwóch tylko gen 21-OHB jest usunięty, tj. obecny jest gen C4B. Łącznie dane te zapewniają lepsze zrozumienie mechanizmów generowania i znaczenia usuniętych alleli C4 i 21-OH w chorobie ludzkiej.
[podobne: przetrwałe migotanie przedsionków, prohormony skutki uboczne, przetoka odbytu zdjęcia ]

0 thoughts on “Polimorfizm ludzkiego dopełniacza C4 i genów 21-hydroksylazy steroidowej. Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ujawniający delecje strukturalne, homoduplikacje i warianty wielkości.”