Skip to content

Mutacje receptorów wapniowych wykrywające rodzinną łagodną hiperkalcemię i nadczynność przytarczyc u noworodków.

1 miesiąc ago

221 words

Rodzinna łagodna hiperkalcemia (FBH) i nadczynność przytarczyc u noworodków (NHPT) to zaburzenia homeostazy wapnia, które są związane z mutacjami missense receptora wapniowego (CaR). Podjęliśmy badania mające na celu scharakteryzowanie takich mutacji CaR w FBH i NHPT oraz zbadanie metod ich szybszego wykrywania. Dziewięć niespokrewnionych pokrewnych (39 dotkniętych, 32 nie dotkniętych chorobą członków) z FBH i trzech niespokrewnionych dzieci ze sporadycznym NHPT badano pod kątem mutacji w regionie kodującym 3234-bp genu CaR przez sekwencjonowanie DNA. Sześć nowatorskich mutacji heterozygotycznych (jeden nonsens i pięć missenów) zidentyfikowano w sześciu z dziewięciu spokrewnionych FBH, a dwie heterozygotyczne mutacje mutacji de novo i jedną homozygotyczną mutację przesunięcia ramki zidentyfikowano u trójki dzieci z NHPT. Nasze wyniki poszerzają fenotypy związane z mutacjami CaR w celu włączenia sporadycznego NHPT. Stwierdzono, że jednoniciowa konformacyjna analiza polimorfizmu jest czułym i specyficznym mutacyjnym sposobem przesiewowym, który wykrywa ponad 85% tych mutacji genu CaR. Jednoniciowa konformacyjna identyfikacja polimorfizmu mutacji CaR może pomóc w odróżnieniu FBH od łagodnej pierwotnej nadczynności przytarczyc, która może być klinicznie trudna. Dlatego wyniki naszych badań pomogą uzupełnić kliniczną ocenę niektórych pacjentów z hiperkalcemią i wyjaśnić związki między strukturą a funkcją CaR.Images
[więcej w: pecherz neurogenny, płyn lugola jak stosować, anna kmita ]

0 thoughts on “Mutacje receptorów wapniowych wykrywające rodzinną łagodną hiperkalcemię i nadczynność przytarczyc u noworodków.”