Genetyczna i fenotypowa heterogenność w niedoborze lecytyny rodzinnej: acylotransferazy cholesterolowej (LCAT). Sześć nowo zidentyfikowanych wadliwych alleli dodatkowo przyczynia się do strukturalnej heterogenności tej choroby.

Obecność niedoboru acylotransferazy lecytyna: cholesterol (LCAT) u sześciu probantów z pięciu rodzin pochodzących z czterech różnych krajów została potwierdzona przez brak lub prawie nieobecność aktywności LCAT. Również inne niezmiennicze objawy niedoboru LCAT, znaczny wzrost niezestryfikowanego cholesterolu w lipoproteinach osocza i obniżenie poziomu cholesterol...

Krótki łańcuch niedoboru dehydrogenazy acylo-koenzymu A (SCAD). Immunochemiczna demonstracja niejednorodności molekularnej z powodu wariantu SCAD o różnej stabilności.

Stosując technikę znakowania / immunoprecypitacji [35S] metioniny, uprzednio wykazaliśmy, że hodowana fibroblasta skóry od trzech pacjentów z niedoborem krótkołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA (SCAD), każdy syntetyzuje wariant SCAD o normalnej wielkości (41 kD) w ilości porównywalnej do normalnych komórek. W bieżącym badaniu te same linie komórkowe zostały po...

Najnowsze zdjęcia w galerii annakmita:

331#pecherz neurogenny , #perimenopauza , #nieżyt nosa krzyżówka , #materace dmuchane allegro , #pływający stolec , #pokrzywka fizykalna , #polipektomia endoskopowa , #powiększone węzły chłonne pachowe , #prohormony efekty , #prohormony skutki uboczne ,