Genetyczna i fenotypowa heterogenność w niedoborze lecytyny rodzinnej: acylotransferazy cholesterolowej (LCAT). Sześć nowo zidentyfikowanych wadliwych alleli dodatkowo przyczynia się do strukturalnej heterogenności tej choroby.

Obecność niedoboru acylotransferazy lecytyna: cholesterol (LCAT) u sześciu probantów z pięciu rodzin pochodzących z czterech różnych krajów została potwierdzona przez brak lub prawie nieobecność aktywności LCAT. Również inne niezmiennicze objawy niedoboru LCAT, znaczny wzrost niezestryfikowanego cholesterolu w lipoproteinach osocza i obniżeni...

Długotrwałe leczenie dziewcząt z niedoborem transkarbamylazy ornityny cd

Testy były testem inteligencji Cattell Infant Intelligence, umiejętnościami McCarthy ego w zakresie zdolności dzieci, testem inteligencji Slossona, skalą wywiadu Stanforda-Bineta (formy LM i IV), przedszkolem Wechslera i podstawową skalą inteligencji (WPPSI), skalą inteligencji Wechslera dla dzieci - poprawioną ( WISC-R), Skala inteligencji Wechsler...

Grubość płyt okładzinowych

W ostatnich latach coraz częściej rozpoznawana jest wspólna patofizjologia ostrych zespołów wieńcowych obejmująca szczelinę lub pęknięcie blaszek miażdżycowych w skrzeplinie muralowej lub okluzyjnej.1-4 Terapia różnych ostrych zespołów wieńcowych (w tym niestabilna dławica piersiowa i niedomowy i transmuralny zawał mięśnia sercowego ) je...

Najnowsze zdjęcia w galerii annakmita:

331#polipektomia endoskopowa , #powiększone węzły chłonne pachowe , #prohormony efekty , #prohormony skutki uboczne , #przedawkowanie witaminy b12 , #przełyk barretta dieta , #estyl allegro , #ciuszkimodne allegro , #przetoka odbytu zdjęcia , #sfinkterotomia ,