Mutacje receptorów wapniowych wykrywające rodzinną łagodną hiperkalcemię i nadczynność przytarczyc u noworodków.

Rodzinna łagodna hiperkalcemia (FBH) i nadczynność przytarczyc u noworodków (NHPT) to zaburzenia homeostazy wapnia, które są związane z mutacjami missense receptora wapniowego (CaR). Podjęliśmy badania mające na celu scharakteryzowanie takich mutacji CaR w FBH i NHPT oraz zbadanie metod ich szybszego wykrywania. Dziewięć niespokrewnionych pokrewnych (39 dotkniętych, 32 nie dotkniętych chorobą członków) z FBH i trzech niespokrewnionych dzieci ze sporadycznym NHPT badano pod kątem mutacji w regionie kodującym 3234-bp genu CaR przez sekwencjonowanie DNA. Sześć nowatorskich mutacji heteroz...

Długotrwałe leczenie dziewcząt z niedoborem transkarbamylazy ornityny czesc 4

Epizody hiperammonemiczne podczas leczenia dziewcząt z niedoborem transkarbamylazy ornityny, w zależności od wieku. Leczone dziewczynki poniżej piątego roku życia miały średnio jeden epizod hiperamonemii rocznie (Tabela 3). Ta częstotliwość spadała wraz z wiekiem, co sugeruje, że ryzyko zmniejsza się w okresie dojrzewania. Podczas 29-letniego okresu leczenia pacjentów w wieku 20 lat lub starszych wystąpiły tylko trzy epizody hiperamonemiczne. Trend ten był podobny dla wszystkich trzech protokołów, co sugeruje, że ryzyko hiperamonemii zmniejsza się wraz z wiekiem, niezależnie od terap...

Glikoliza mięśni szkieletowych, utlenianie i przechowywanie doustnego ładunku glukozy.

Chociaż mięśnie są uważane za najważniejsze miejsce dla pozabiegowej gospodarki glukozą, metaboliczny los doustnej glukozy pobranej przez mięśnie pozostaje niejasny. Dlatego zastosowaliśmy technikę podwójnego izotopu (dożylna, [6-3H] -glukoza, doustna, [1-14C] glukoza), kalorymetria pośrednia i pomiary bilansu przedramienia glukozy, mleczanu, alaniny, pirogronianu, O2 i CO2 u dziewięciu zdrowych ochotników, aby określić względne znaczenie glikogennych, glikolitycznych i utleniających szlaków mięśniowych w usuwaniu doustnego obciążenia glukozą. W ciągu 5 godzin po przyjęciu gluko...

Denosumab u kobiet po menopauzie z niską mineralną gęstością kości ad 6

Aby zbadać przebieg oddziaływań fizjologicznych między wynaczyaniem neutrofili i błony podstawnej śródbłonka, skonstruowano model żyłkowej ściany naczynia przez hodowanie ludzkich komórek śródbłonka żyły pępowinowej na matrycy kolagenu. Po 21 dniach hodowli, monowarstwę komórek śródbłonka prezentującą podobne do in vivo międzykomórkowe granice i połączenia, osadzono jednowarstwową, ciągłą błonę podstawną, która była nieprzenikalna dla cząstek koloidalnych, i wsparto wynaczynienie neutrofili w fizjologicznym sposobie. Korzystając z tego modelu, wykazaliśmy, że trans...

Najnowsze zdjęcia w galerii annakmita:

331#pokrzywka fizykalna , #polipektomia endoskopowa , #powiększone węzły chłonne pachowe , #prohormony efekty , #prohormony skutki uboczne , #przedawkowanie witaminy b12 , #przełyk barretta dieta , #estyl allegro , #ciuszkimodne allegro , #przetoka odbytu zdjęcia ,