Rozpoznanie niedoboru trankarbamylazy ornityny było oparte na kwasie orurowym podczas hiperamonemii i prawidłowym profilu aminokwasów w osoczu, z wyjątkiem zwiększonych stężeń glutaminy i alaniny oraz obniżonych stężeń cytruliny i argininy. Wszyscy pacjenci mieli co najmniej jeden epizod encefalopatii; aktywność transkarbamylazy wątrobowej ornityny, mierzona u 16 pacjentów, wahała się od niewykrywalnej do 20% normy. W sumie 39 dziewcząt zapisało się do serii protokołów zatwierdzonych przez Food and Drug Administration (FDA) i komisje prz...
Testy były testem inteligencji Cattell Infant Intelligence, umiejętnościami McCarthy ego w zakresie zdolności dzieci, testem inteligencji Slossona, skalą wywiadu Stanforda-Bineta (formy LM i IV), przedszkolem Wechslera i podstawową skalą inteligencji (WPPSI), skalą inteligencji Wechslera dla dzieci - poprawioną ( WISC-R), Skala inteligencji Wechslera dla dzieci - III (WISC-III) i Skala inteligencji dorosłych Wechslera - poprawiona (WAIS-R). Wyniki pierwszego testu podanego po rozpoczęciu leczenia przez pacjenta zostały użyte jako miara inteligencji...
Grupy porównano pod względem wskaźników niepowodzenia leczenia przy użyciu dokładnego testu Fishera. Aby zapewnić bezpieczeństwo pacjentów, przeprowadzono tymczasową analizę, gdy około 40 procent pacjentów z randomizacją ukończyło badanie lub wycofało zgodę; w wyniku tej analizy wartość P uważana za wskazującą istotność statystyczną została zmniejszona z 0,05 do 0,03 dla końcowych analiz.37,38 Wyniki
Rejestracja i utrzymanie
Tabela 2. Tabela 2. Charakterystyka pacjentów w dwóch grupach leczenia. Spośród zrekrutowan...
