przemrożone dłonie

Długotrwałe leczenie dziewcząt z niedoborem transkarbamylazy ornityny

Transkarbamylaza ornityny (karbamylotransferaza ornityny) jest zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X, w którym upośledzona jest synteza cytruliny, a zatem mocznika, z karbamoilofosforanu i ornityny. Konsekwencje obejmują hiperamonię, hiperglikaminę, hipoargininemię, hipokrytrytynę i encefalopatię epizodyczną, która, jeśli jest niekontrolowana, powoduje obrażenia mózgu i śmierć. Najbardziej dramatyczną postacią choroby u nowonarodzonych chłopców jest katastrofalna hiperammonemiczna encefalopatia; hemizygotyczni mężczyźni, którzy prze...

Więcej »

Mutacje receptorów wapniowych wykrywające rodzinną łagodną hiperkalcemię i nadczynność przytarczyc u noworodków.

Rodzinna łagodna hiperkalcemia (FBH) i nadczynność przytarczyc u noworodków (NHPT) to zaburzenia homeostazy wapnia, które są związane z mutacjami missense receptora wapniowego (CaR). Podjęliśmy badania mające na celu scharakteryzowanie takich mutacji CaR w FBH i NHPT oraz zbadanie metod ich szybszego wykrywania. Dziewięć niespokrewnionych pokrewnych (39 dotkniętych, 32 nie dotkniętych chorobą członków) z FBH i trzech niespokrewnionych dzieci ze sporadycznym NHPT badano pod kątem mutacji w regionie kodującym 3234-bp genu CaR przez sekwencjo...

Więcej »

Dekstra-alfa-dekstrynaza szczura. Postinsertional konwersja do nieaktywnych gatunków molekularnych poprzez dietę bez węglowodanów.

Brak węglowodanów w diecie zmniejsza zarówno aktywność sacharydowej alfa-dekstryny, jak i szczoteczkę jelitową. Przeanalizowaliśmy mechanizm molekularny powodujący ten spadek. Dorosłe szczury karmiono karmą dla zwierząt (70% CHO) lub dopasowaną dietą wolną od węglowodanów (bez CHO) przez 7 dni. Aktywność sacharyczna zmniejszyła się o 50% w całych homogenatach i granicach pędzla. Kinetyka enzymatyczna nie wykazała zmian w powinowactwie sacharozy (Km wolny od CHO = 18 mM, Km Km = 21 mM), ale mniejsza liczba miejsc aktywnych (Vmax wolna ...

Więcej »

Genomic Medicine - A Primer ad 8

Amyloidę ekstrahowano ze śledziony pacjenta z pierwotną amyloidozą przez homogenizowanie go z dużą szybkością wodą po wstępnej obróbce, najpierw do usunięcia białek rozpuszczalnych w soli fizjologicznej, a następnie do usunięcia soli. Wydaje się, że ekstrakty zawierające amyloid były klarowne w stężeniach do 6 mg / ml białka. Materiał dał niewielki osad po odwirowaniu do 20 000 g przez godzinę, ale białko osadzono w 100 000 g w ciągu godziny. Amyloid można strącać z ekstraktów przez dodanie NaCl do 0,0075 mola / litr lub CaCl2 ...

Więcej »
http://www.poznan-psychiatra.com.pl 751#zapalenie pęcherzyka żółciowego dieta , #sok z rokitnika opinie , #nazwy tańców towarzyskich , #guz móżdżku objawy , #nerwica wegetatywna jak sobie poradzic , #czerwone plamy po trądziku , #antygen swoisty dla stercza , #dominujaca zona , #enel med kupiec poznański , #jadłospis przy hashimoto ,