Gdy zastosowano techniki wstępnego cięcia w przypadku podejrzenia dysfunkcji zwieracza Oddiego (u 17 pacjentów) zapalenie trzustki było znacznie częstsze niż w przypadku innych wskazań (94 pacjentów, częstość występowania zapalenia trzustki, 35,3% vs. 11,3%; P = 0,01 ); poważne powikłania wszelkiego rodzaju były również znacznie częstsze (23,5% vs. 2,1%, P <0,001). Połączony przezskórny dostęp endoskopowy był stosowany w 31 procedurach (1,3 procent), ale tylko u pacjentów ze zwężeniami lub kamieniami. U tych pacjentów kombinacja przezskórnej endoskopowej procedury miała ogólny odsetek powikłań, który ...
Wszyscy czterej nasi pacjenci mieli mutacje missense, które znacznie upośledzały lipolizę, ale zachowały masę lipazy lipoproteinowej. Dlatego takie mutacje mogą być proatherogenne przez promowanie zmienionego profilu lipoproteinowego, jednocześnie sprzyjając zatrzymywaniu lipoprotein i tworzeniu komórek piankowatych w ścianie tętnicy. Mutacje genu LPL, które pogarszają aktywność katalityczną, ale nie mają wpływu na masę enzymu, są szczególnie powszechne u białych, od 3 do 7 procent. 6-8 Osoby heterozygotyczne pod względem tych mutacji mogą mieć wyższe poziomy triglicerydów na czczo i niższe HDL poziom c...
Celem leczenia była poprawa przeżycia i utrzymanie funkcjonowania poznawczego poprzez zmniejszenie ryzyka epizodów hiperammonemicznych. Autorzy, agencje finansujące i wspólny komitet Johns Hopkins ds. Badań klinicznych zgodzili się, że kwestie etyczne uniemożliwiają kontrolowane badanie kliniczne w celu porównania wyników u dziewcząt leczonych i nieleczonych. Tak więc nie ma badań nieleczonych dziewcząt z objawowym niedoborem trankarbamylazy ornityny, z którymi można porównać te wyniki. Jednak dane historyczne sugerują wysoki wskaźnik śmiertelności ze śpiączki wśród nieleczonych samic nosicielskich12; wś...
