Mapowanie homozygotyczne

Biorąc pod uwagę rodzicielskie powiązanie z probandem w rodzinie, zidentyfikowano homozygotyczne interwały. Odnotowano łącznie 35,2 Mb interwałów genomowych (2q26,1-q36.3, 7q36,1-qter, 13q12.1-q14.1 i 19p13.2-19 p13.3) dzielonych przez dwóch niepłodnych braci.

Sekwencjonowanie całego eksonu (WES) ujawniło mutację recesywną XRCC2

Przeprowadzono WES i uzyskano średnio 4,97 Gb danych w docelowym regionie każdej próbki. Znaleziono 29 241 wariantów w III: 4, 29 350 wariantów w III: 5, 29 361 wariantów w IV: 2, 29 920 wariantów w IV: 3. Po połączeniu wspólnych wariantów uzyskano łącznie 40 728 wariantów w tej rodzinie. Po pierwsze, do dalszych analiz brano pod uwagę tylko warianty o częstości alleli poniżej 1% w populacji. Następnie ograniczono warianty w regionach kodujących / splicingowych (usuwanie wariantów międzygenowych, intronowych, w górę i w dół), liczba wariantów została zmniejszona do 1968 r. Po usunięciu łagodnych lub prawdopodobnych łagodnych wariantów przewidywanych przez InterVar, pozostało 30 1444 wariantów. Spośród wariantów lewych tylko 10 homozygotycznych wariantów było wspólnych dla dwóch mężczyzn z azoospermią. Ponadto wykluczając warianty homozygotyczne w którymkolwiek z rodziców, pozostał tylko jeden wariant.
[hasła pokrewne: patofizjonomika, pecherz neurogenny, perimenopauza ]