Skip to content

Fosforybozylotransferaza ludzka hipoksantyna-guanina. Demonstracja wariantów strukturalnych w limfoblastoidalnych komórkach pochodzących od pacjentów z niedoborem enzymu.

2 miesiące ago

215 words

Zbadaliśmy możliwość zastosowania hodowanych limfoblastów od pacjentów z niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT) jako źródła komórek do izolacji i charakteryzacji zmutowanych postaci enzymu. HPRT z limfoblastów pochodzących od sześciu pacjentów płci męskiej z pięciu niespokrewnionych rodzin z niedoborem HPRT było wysoce oczyszczone i scharakteryzowane w odniesieniu do: (a) poziomu białka immunoreaktywnego, (b) absolutnej aktywności właściwej, (c) punktu izoelektrycznego, (d) migracji podczas elektroforeza w żelu poliakryloamidowym niewytwarzającym i (e) pozorna masa cząsteczkowa podjednostki. Przeprowadzono eksperymenty na niewielkich ilościach limfoblastów przy użyciu kilku mikrometod polegających na analizie surowych ekstraktów białkowych, a także izolacji i charakteryzowaniu enzymu znakowanego w hodowli za pomocą radioaktywnych aminokwasów. Enzymy limfoblastów od czterech pacjentów wykazywały strukturalne i funkcjonalne nieprawidłowości, które były podobne do ostatnio stwierdzonych nieprawidłowości stwierdzonych w przypadku wysoce oczyszczonych enzymów erytrocytów od tych samych pacjentów. Ponadto wyizolowano uprzednio nieopisany wariant HPRT i scharakteryzowano go z limfoblastów pochodzących od dwóch męskich rodzeństwa. Ten wyjątkowy wariant nazwano HPRT Ann Arbor. Wnioskujemy, że linie komórek limfoblastoidalnych mogą być wykorzystywane jako źródło komórek do wykrywania, izolacji i charakteryzowania strukturalnych wariantów ludzkiego HPRT.Images
[hasła pokrewne: anna kmita, przewlekły nieżyt nosa krzyżówka, pływający stolec ]

0 thoughts on “Fosforybozylotransferaza ludzka hipoksantyna-guanina. Demonstracja wariantów strukturalnych w limfoblastoidalnych komórkach pochodzących od pacjentów z niedoborem enzymu.”