Skip to content

Długotrwałe leczenie dziewcząt z niedoborem transkarbamylazy ornityny czesc 4

1 miesiąc ago

322 words

Epizody hiperammonemiczne podczas leczenia dziewcząt z niedoborem transkarbamylazy ornityny, w zależności od wieku. Leczone dziewczynki poniżej piątego roku życia miały średnio jeden epizod hiperamonemii rocznie (Tabela 3). Ta częstotliwość spadała wraz z wiekiem, co sugeruje, że ryzyko zmniejsza się w okresie dojrzewania. Podczas 29-letniego okresu leczenia pacjentów w wieku 20 lat lub starszych wystąpiły tylko trzy epizody hiperamonemiczne. Trend ten był podobny dla wszystkich trzech protokołów, co sugeruje, że ryzyko hiperamonemii zmniejsza się wraz z wiekiem, niezależnie od terapii. U pacjentów występowała duża zmienność częstości epizodów. Dziewięciu pacjentów nie miało epizodów hiperammonemicznych po przyjęciu; ich średni czas leczenia wynosił siedem lat. Dwadzieścia pacjentów miało epizod lub mniej rocznie (średnia, 0,4 epizodu, zakres od 0,1 do 1,0); ich średnia długość leczenia wynosiła osiem lat. Pozostałych trzech pozostałych pacjentów miało 10 lub więcej epizodów hiperamonemicznych; ich średnia długość leczenia wynosiła 11 lat, a częstotliwość epizodów wahała się od do 3 rocznie.
Rozwój poznawczy
Ryc. 2. Zmiana wyniku IQ dla 23 dziewcząt z niedoborem transkarbamylazy ornityny, która miała co najmniej dwa testy inteligencji po zapisaniu w protokołach leczenia. Każdy punkt reprezentuje zmianę ilorazu inteligencji dla jednej dziewczynki w czasie wskazanym na odciętej. W początkowych testach dziewczęta osiągały wiek od 2 do 18 lat, a ich wyniki IQ mieściły się w przedziale od 56 do 111. W badaniach kontrolnych ich wyniki mieściły się w przedziale od 36 do 116.
W momencie wstępnego testu, wyniki IQ z 23 dziewcząt, w których inteligencja była testowana podłużnie, mieściły się w zakresie od 56 do 111 (średnia, 84), a 10 dziewcząt uzyskało wyniki poniżej 80. W czasie obserwacji ich wyniki mieściły się w zakresie od 36 do 116. Korelacja między wynikami IQ w początkowym teście i kontrolnym wyniosła 0,9 (P <0,001). Z 23 dziewcząt tylko 4 miało zmiany w IQ, które przekroczyły 15 punktów (równowartość SD); wszystkie te spadki. Zmiana ilorazu inteligencji nie była zależna od długości przerwy między testami, wieku pierwszego badania, początkowego IQ lub liczby lat leczenia. Zmiana ilorazu inteligencji w stosunku do przedziału między testami została przedstawiona na rysunku 2.
Wyniki testów podtekstów i wydajności zostały porównane w 13 dziewczynach, które miały te testy więcej niż jeden raz. Podczas wstępnego testowania 6 z 13 miało znacznie wyższe wyniki werbalne niż wyniki. Różnice wahały się od 14 do 23 punktów; różnica 15 punktów była statystycznie istotna (P = 0,01). Wszystkie sześć dziewcząt miało zwężenie różnicy werbalnej podczas drugiego testu, podobnie jak dwie inne dziewczęta, których różnica w słowie była niewielka w początkowych testach. Większe różnice w zakresie słownictwa nie były związane z wiekiem podczas pierwszego testu ani z ogólnym wynikiem IQ.
Dyskusja
Przedstawiamy tutaj długofalowy wynik objawowych dziewcząt z niedoborem transkarbamylazy ornityny, którym podawano leki, które stanowią alternatywę dla wydalania azotu odpadowego. Każdy z nich miał co najmniej jeden epizod potencjalnie zagrażającej życiu encefalopatii przed włączeniem do badania i wszystkie prawdopodobnie pozostawały podatne na epizodyczną hiperamonemię
[patrz też: flexagen, buprenorfina, bikalutamid ]
[hasła pokrewne: prohormony efekty, prohormony skutki uboczne, przedawkowanie witaminy b12 ]