Skip to content

Długotrwałe leczenie dziewcząt z niedoborem transkarbamylazy ornityny cd

1 miesiąc ago

501 words

Testy były testem inteligencji Cattell Infant Intelligence, umiejętnościami McCarthy ego w zakresie zdolności dzieci, testem inteligencji Slossona, skalą wywiadu Stanforda-Bineta (formy LM i IV), przedszkolem Wechslera i podstawową skalą inteligencji (WPPSI), skalą inteligencji Wechslera dla dzieci – poprawioną ( WISC-R), Skala inteligencji Wechslera dla dzieci – III (WISC-III) i Skala inteligencji dorosłych Wechslera – poprawiona (WAIS-R). Wyniki pierwszego testu podanego po rozpoczęciu leczenia przez pacjenta zostały użyte jako miara inteligencji w linii podstawowej, a najnowsze wyniki testu zostały użyte do oceny zmian w IQ. Czas pomiędzy testami wynosił od 1,1 do 11,2 lat. Wyniki
Przeżycie
Wśród 32 pacjentów wystąpiły 3 zgony. Jeden pacjent, który był głęboko upośledzony i miał ciężkie porażenie mózgowe, zmarł z powodu aspiracyjnego zapalenia płuc w przypadku braku hiperamonemii po 11 miesiącach leczenia. Jeden pacjent zmarł podczas hiperamonemicznego epizodu w wieku 16 lat, cztery lata po rozpoznaniu; jej poziom intelektualny był średni, gdy testowano po dwóch latach leczenia. Niepotwierdzone informacje sugerują, że spożycie środka poronnego mogło przyczynić się do jej ostatecznego epizodu hiperammonemicznego. U trzeciego pacjenta rozpoznano chorobę w wieku 14 miesięcy; pomimo doskonałej zgodności z leczeniem, miała liczne epizody hiperammonemiczne i zmarła w wieku 8 lat podczas hospitalizacji z powodu hiperamonemii, który nie reagował na leczenie.
Pomiary antropometryczne
Średnia masa urodzeniowa (. SD) pacjentów wynosiła 3,8 . 0,8 kg. W momencie rejestracji, średnia waga w odniesieniu do wieku i wzrostu w wieku z była nieco niższa niż średnia uzyskana z danych referencyjnych Narodowego Centrum Statystyki Zdrowia i Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorobom10; odkrycia te były zgodne z historią złego przybierania na wadze, utraty masy ciała i opóźnionego wzrostu odnotowanego w momencie rozpoznania.
Tabela 1. Tabela 1. Pomiary antropometryczne u dziewczynek z niedoborem transkarbamylazy ornityny w zależności od wieku. Obliczyliśmy średnią punktację z dla pięcioletnich przedziałów wiekowych (tabela 1) i pięcioletnich interwałów leczenia (dane niepokazane), ponieważ wiek przy przyjęciu różnił się u pacjentów. Zarówno dla seniorów, jak i dla osób w podeszłym wieku, w tym badaniu były poniżej średniej (tj. Poniżej zera), ale pozostawały względnie stałe wraz z wiekiem. Współczynnik z dla masy ciała na wysokości był wyższy od średniej, co wskazuje, że chociaż pacjenci ci zwykle byli niewielcy, ich waga była odpowiednia dla ich wzrostu.
Epizody hiperammonemiczne
Tabela 2. Tabela 2. Epizody hiperammonemiczne podczas leczenia dziewcząt z niedoborem transkarbamylazy ornityny, zgodnie z protokołem terapeutycznym. Po włączeniu do badania 23 pacjentów miało hiperamonię, wymagającą hospitalizacji z powodu dożylnego benzoesanu sodu i fenylooctanu sodu (Tabela 2) .8 Pacjenci otrzymujący fenylooctan lub fenylomaślan (protokół 2 lub 3) mieli mniej epizodów niż ci, którzy otrzymywali sam benzoesan sodu (protokół 1) . Ta obserwacja jest zgodna z dowodami od pacjentów z innymi defektami cyklu mocznikowego11 i potwierdza, że fenyloacetyloglutamina jest lepsza od hipuranu jako nośnik azotu odpadowego.6
Tabela 3
[przypisy: bikalutamid, noni, dienogest ]
[podobne: pokrzywka fizykalna, polipektomia endoskopowa, powiększone węzły chłonne pachowe ]