Skip to content

Długotrwałe leczenie dziewcząt z niedoborem transkarbamylazy ornityny ad

1 miesiąc ago

475 words

Rozpoznanie niedoboru trankarbamylazy ornityny było oparte na kwasie orurowym podczas hiperamonemii i prawidłowym profilu aminokwasów w osoczu, z wyjątkiem zwiększonych stężeń glutaminy i alaniny oraz obniżonych stężeń cytruliny i argininy. Wszyscy pacjenci mieli co najmniej jeden epizod encefalopatii; aktywność transkarbamylazy wątrobowej ornityny, mierzona u 16 pacjentów, wahała się od niewykrywalnej do 20% normy. W sumie 39 dziewcząt zapisało się do serii protokołów zatwierdzonych przez Food and Drug Administration (FDA) i komisje przeglądowe szpitali, w których otrzymały leczenie; uzyskano świadomą zgodę od wszystkich pacjentów lub ich rodziców. Trzydzieści trzy dziewczynki były białe, jedna była czarna, trzy były latynoskie, a dwie miały mieszane pochodzenie rasowe lub etniczne. Ich wiek wynosił od do 17 lat (mediana, 5). U 10 pacjentów choroba została zdiagnozowana na początku objawów; w pozostałych 29 przypadkach rozpoznano go od 2 miesięcy do 12 lat (mediana, 16 miesięcy) po wystąpieniu objawów.
Lekarze z 28 instytucji w Ameryce Północnej i Ameryce Południowej współpracowali z autorami. Lekarze ci okresowo dostarczali dane kliniczne, metaboliczne i rozwojowe, oprócz oceny przestrzegania przez pacjentów terapii. Spośród 39 pacjentów, 7 wycofało się przed upływem pięciu lat obserwacji; dane dotyczące pozostałych 32 zostały przedstawione tutaj.
Protokoły terapeutyczne
Przeprowadzono trzy kolejne protokoły leczenia uzależnienia od narkotyków, z których 7 oznaczało poprawę skuteczności wydalania azotu odpadowego. Pacjentom i lekarzom zaoferowano możliwość zastosowania zmodyfikowanych protokołów po ich udostępnieniu. Protokół (1980 do 1984) obejmował 11 pacjentów (35 pacjento-lat), którzy otrzymywali benzoesan sodu (0,25 g na kilogram masy ciała na dzień). Protokół 2 (1984 do 1987) obejmował 22 pacjentów (81 pacjento-lat), którzy otrzymywali zarówno benzoesan sodu (0,25 g na kilogram grama na dzień), jak i fenylooctan sodu lub fenylomaślan sodu (0,25 do 0,30 g na kilogram dziennie). Protokół 3 (1987 do 1996) obejmował 28 pacjentów (165 pacjento-lat), którzy otrzymywali fenylomaślan sodu (0,45 do 0,60 g na kilogram dziennie lub 9,9 do 13,0 g na metr kwadratowy powierzchni ciała na dzień). Każdy protokół obejmował leczenie hiperammonemicznej encefalopatii za pomocą dożylnego benzoesanu sodu i fenylooctanu sodu w razie potrzeby 8 i zmniejszenie spożycia białka w diecie do minimum zalecanego dla wieku pacjenta. Diety uzupełniono argininą (wolna zasada) lub cytruliną (174 mg na kilogram dziennie lub 3,8 g na metr kwadratowy dziennie); nie zaleca się podawania niezbędnych aminokwasów.
W celu monitorowania wzrostu i oceny stanu odżywienia, program Anthro w wersji 1.01,9 zastosowano do obliczenia swoistych dla wieku z punktów (liczba odchyleń standardowych powyżej lub poniżej średniej) dla każdego pomiaru. Statystyki opisowe zostały obliczone za pomocą SPSS dla Windows, wersja 6.1.
Pomiary kognitywne
Standaryzowane testy inteligencji podano 23 dziewczętom przynajmniej dwa razy po rozpoczęciu leczenia. Z dziewięciu dziewcząt, które nie przechodziły kolejnych testów, cztery były głęboko upośledzone w momencie rejestracji
[patrz też: hurtownia portfeli, bikalutamid, alprazolam ]
[patrz też: piąta kość śródstopia, płyn lugola jak stosować, pływający stolec ]