Skip to content

Kategoria: Bez kategorii

Witaminy przeciwutleniające, rak i choroby sercowo-naczyniowe

2 tygodnie ago

1024 words

Hennekens i in. oraz Omenn i in. (Problem z 2 maja) 1,2 donosi o dalszych niepowodzeniach w znalezieniu pozytywnej korelacji między dawkowaniem beta-karotenem a zmniejszeniem zapadalności na nowotwory złośliwe. Ponieważ głównym bodźcem dla tego i innych prospektywnych badań były bardzo sugestywne wyniki retrospektywnych badań wegetarian i innych ludzi o niemal roślinożernych skutkach, można było wnioskować,…

Brak związku lub powiązania genetycznego między genem konwertującym angiotensynę a lewą masą komorową

2 tygodnie ago

433 words

Chcielibyśmy skomentować wyniki badania Lindpaintner i wsp. (Wydanie 18 kwietnia) informujące o braku związku lub powiązaniu genetycznym między genem konwertazy angiotensyny (ACE) a masą lewej komory. Genetyczne połączenie pomiędzy locus ACE i masą lewej komory badano za pomocą analizy par rodzeństwa. Jeśli chodzi o cechy ilościowe, wiadomo, że metoda ta ma bardzo małą moc, chyba…

Sekwencjonowanie i analiza funkcjonalna cz. 1

2 tygodnie ago

175 words

Sekwencjonowanie Sangera potwierdziło mutację XRCC2-c.41C> T i wykazało, że ulegał koiregacji z azoospermią w rodzinie. Zgodnie z sekwencją odniesienia (NM_005431), c.41T> C zmienił kodon 14 z CTC na CCC, co spowodowało zastąpienie leucyny proliną (p.Leu14Pro). Wielokrotne wyniki analizy dopasowania wykazały, że reszta p.Leu14 była wysoce konserwatywna wśród różnych gatunków. Konsekwentnie, przewidywania funkcjonalne z czterema programami…

Mapowanie homozygotyczne

2 tygodnie ago

185 words

Biorąc pod uwagę rodzicielskie powiązanie z probandem w rodzinie, zidentyfikowano homozygotyczne interwały. Odnotowano łącznie 35,2 Mb interwałów genomowych (2q26,1-q36.3, 7q36,1-qter, 13q12.1-q14.1 i 19p13.2-19 p13.3) dzielonych przez dwóch niepłodnych braci. Sekwencjonowanie całego eksonu (WES) ujawniło mutację recesywną XRCC2 Przeprowadzono WES i uzyskano średnio 4,97 Gb danych w docelowym regionie każdej próbki. Znaleziono 29 241 wariantów w…

Charcot: Konstruowanie neurologii

3 tygodnie ago

620 words

Jean-martin Charcot (1825-1893) dokonał nadzwyczajnego wkładu w nozologię chorób neurologicznych i odegrał kluczową rolę w ustaleniu neurologii jako specjalności klinicznej. Pomimo osiągnięć Charcota, jedyna jego pełna biografia została opublikowana przez Georgesa Guillaina (J.-M. Charcot, 1825-1893, Sa Vie – Son Oeuvre, Paryż: Masson, 1955). Napisany dla szerokiej czytelniczej publiczności, ta znakomita praca omawia człowieka, jego osobowość…