Skip to content

Autor: admin

Witaminy przeciwutleniające, rak i choroby sercowo-naczyniowe

2 miesiące ago

1024 words

Hennekens i in. oraz Omenn i in. (Problem z 2 maja) 1,2 donosi o dalszych niepowodzeniach w znalezieniu pozytywnej korelacji między dawkowaniem beta-karotenem a zmniejszeniem zapadalności na nowotwory złośliwe. Ponieważ głównym bodźcem dla tego i innych prospektywnych badań były bardzo sugestywne wyniki retrospektywnych badań wegetarian i innych ludzi o niemal roślinożernych skutkach, można było wnioskować,…

Brak związku lub powiązania genetycznego między genem konwertującym angiotensynę a lewą masą komorową

2 miesiące ago

433 words

Chcielibyśmy skomentować wyniki badania Lindpaintner i wsp. (Wydanie 18 kwietnia) informujące o braku związku lub powiązaniu genetycznym między genem konwertazy angiotensyny (ACE) a masą lewej komory. Genetyczne połączenie pomiędzy locus ACE i masą lewej komory badano za pomocą analizy par rodzeństwa. Jeśli chodzi o cechy ilościowe, wiadomo, że metoda ta ma bardzo małą moc, chyba…

Sekwencjonowanie i analiza funkcjonalna cz. 1

2 miesiące ago

170 words

Sekwencjonowanie Sangera potwierdziło mutację XRCC2-c.41C> T i wykazało, że ulegał koiregacji z azoospermią w rodzinie. Zgodnie z sekwencją odniesienia (NM_005431), c.41T> C zmienił kodon 14 z CTC na CCC, co spowodowało zastąpienie leucyny proliną (p.Leu14Pro). Wielokrotne wyniki analizy dopasowania wykazały, że reszta p.Leu14 była wysoce konserwatywna wśród różnych gatunków. Konsekwentnie, przewidywania funkcjonalne z czterema programami…

Mapowanie homozygotyczne

2 miesiące ago

185 words

Biorąc pod uwagę rodzicielskie powiązanie z probandem w rodzinie, zidentyfikowano homozygotyczne interwały. Odnotowano łącznie 35,2 Mb interwałów genomowych (2q26,1-q36.3, 7q36,1-qter, 13q12.1-q14.1 i 19p13.2-19 p13.3) dzielonych przez dwóch niepłodnych braci. Sekwencjonowanie całego eksonu (WES) ujawniło mutację recesywną XRCC2 Przeprowadzono WES i uzyskano średnio 4,97 Gb danych w docelowym regionie każdej próbki. Znaleziono 29 241 wariantów w…

Charcot: Konstruowanie neurologii

2 miesiące ago

615 words

Jean-martin Charcot (1825-1893) dokonał nadzwyczajnego wkładu w nozologię chorób neurologicznych i odegrał kluczową rolę w ustaleniu neurologii jako specjalności klinicznej. Pomimo osiągnięć Charcota, jedyna jego pełna biografia została opublikowana przez Georgesa Guillaina (J.-M. Charcot, 1825-1893, Sa Vie – Son Oeuvre, Paryż: Masson, 1955). Napisany dla szerokiej czytelniczej publiczności, ta znakomita praca omawia człowieka, jego osobowość…

Znak Babińskiego: stulecie ad

2 miesiące ago

277 words

Wszyscy kandydaci Boucharda na tym egzaminie przeszli, a cała porażka Charcota nie powiodła się, w tym słynny Gilles de la Tourette (który przeszedł ją kilka lat później). Babiński był jednak zniechęcony i nigdy więcej nie próbował. Zamiast tego zaangażował się w badania kliniczne i pomógł w opracowaniu nowoczesnego badania neurologicznego. Babiński zidentyfikowal lokalizacyjne znaczenie poziomu…

Znak Babińskiego: stulecie

2 miesiące ago

517 words

Czy widzieliście kiedyś tłum studentów medycyny i oficerów domowych, którzy uważnie obserwowali, jak profesor wielokrotnie głaszcze stopę pacjenta, próbując zdecydować, czy wielki palec u nogi wzniesie się w dół, czy nigdzie. Czy obecny jest znak Babińskiego. Jeśli nie, czy powinniśmy poruszać palcami, ściskać mięśnie brzuchatego łydki, drapać grzbiet stopy, masować przednią powierzchnię kości piszczelowej, czy…

Tropikalna Neurologia

2 miesiące ago

505 words

Niewielu ludzi kwestionuje potrzebę zaktualizowanego przeglądu neurologii tropikalnej, przedmiotu, który marnuje się bez podręcznika od klasycznego traktatu Spillane, opublikowanego prawie 25 lat temu (Tropical Neurology, Londyn: Oxford University Press, 1973). Neurologia tropikalna koncentruje się na zaburzeniach neurologicznych, głównie zakaźnych, które są endemiczne w krajach rozwijających się, ale są coraz częściej rozpoznawane w krajach rozwiniętych w…

Na półce: Historie lekarza z centrum miasta

2 miesiące ago

673 words

Ta książka opisuje doświadczenia młodego lekarza rodzinnego praktykującego w klinice śródmiejskiej w Filadelfii, gdzie, jak widać, jest zaskoczony, że znalazł złożone i pozornie nierozwiązywalne problemy społeczne wśród pacjentów cierpiących w ciężkim miejskim ubóstwie. Rozdziały są w istocie empirycznymi esejami opisującymi realia świadczenia opieki zdrowotnej w takich warunkach. Dla lekarzy, którzy wyszkolili się lub praktykowali w…

Białko Mózgowe 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym jako marker przenoszenia pasażowalnych encefalopatii gąbczastych ad 5

2 miesiące ago

498 words

Żadne zwierzę kontrolne nie miało pozytywnych testów. Test był pozytywny u pięciu z sześciu owiec z naturalnie nabytą trzęsawką i był ujemny u jednej kontrolnej owcy. Wszystkie 15 doświadczalnie zainfekowanych szympansów miało pozytywne testy, podczas gdy żaden z 77 kontrolnych szympansów nie osiągnął tego. Ogólna czułość testu immunologicznego 14-3-3 u zwierząt wynosiła 87 procent, a…