Skip to content

Witaminy przeciwutleniające, rak i choroby sercowo-naczyniowe

10 miesięcy ago

1024 words

Hennekens i in. oraz Omenn i in. (Problem z 2 maja) 1,2 donosi o dalszych niepowodzeniach w znalezieniu pozytywnej korelacji między dawkowaniem beta-karotenem a zmniejszeniem zapadalności na nowotwory złośliwe. Ponieważ głównym bodźcem dla tego i innych prospektywnych badań były bardzo sugestywne wyniki retrospektywnych badań wegetarian i innych ludzi o niemal roślinożernych skutkach, można było wnioskować,…

Brak związku lub powiązania genetycznego między genem konwertującym angiotensynę a lewą masą komorową

10 miesięcy ago

433 words

Chcielibyśmy skomentować wyniki badania Lindpaintner i wsp. (Wydanie 18 kwietnia) informujące o braku związku lub powiązaniu genetycznym między genem konwertazy angiotensyny (ACE) a masą lewej komory. Genetyczne połączenie pomiędzy locus ACE i masą lewej komory badano za pomocą analizy par rodzeństwa. Jeśli chodzi o cechy ilościowe, wiadomo, że metoda ta ma bardzo małą moc, chyba…

Sekwencjonowanie i analiza funkcjonalna cz. 1

10 miesięcy ago

170 words

Sekwencjonowanie Sangera potwierdziło mutację XRCC2-c.41C> T i wykazało, że ulegał koiregacji z azoospermią w rodzinie. Zgodnie z sekwencją odniesienia (NM_005431), c.41T> C zmienił kodon 14 z CTC na CCC, co spowodowało zastąpienie leucyny proliną (p.Leu14Pro). Wielokrotne wyniki analizy dopasowania wykazały, że reszta p.Leu14 była wysoce konserwatywna wśród różnych gatunków. Konsekwentnie, przewidywania funkcjonalne z czterema programami…

Mapowanie homozygotyczne

10 miesięcy ago

185 words

Biorąc pod uwagę rodzicielskie powiązanie z probandem w rodzinie, zidentyfikowano homozygotyczne interwały. Odnotowano łącznie 35,2 Mb interwałów genomowych (2q26,1-q36.3, 7q36,1-qter, 13q12.1-q14.1 i 19p13.2-19 p13.3) dzielonych przez dwóch niepłodnych braci. Sekwencjonowanie całego eksonu (WES) ujawniło mutację recesywną XRCC2 Przeprowadzono WES i uzyskano średnio 4,97 Gb danych w docelowym regionie każdej próbki. Znaleziono 29 241 wariantów w…

Charcot: Konstruowanie neurologii

10 miesięcy ago

615 words

Jean-martin Charcot (1825-1893) dokonał nadzwyczajnego wkładu w nozologię chorób neurologicznych i odegrał kluczową rolę w ustaleniu neurologii jako specjalności klinicznej. Pomimo osiągnięć Charcota, jedyna jego pełna biografia została opublikowana przez Georgesa Guillaina (J.-M. Charcot, 1825-1893, Sa Vie – Son Oeuvre, Paryż: Masson, 1955). Napisany dla szerokiej czytelniczej publiczności, ta znakomita praca omawia człowieka, jego osobowość…

Znak Babińskiego: stulecie ad

10 miesięcy ago

277 words

Wszyscy kandydaci Boucharda na tym egzaminie przeszli, a cała porażka Charcota nie powiodła się, w tym słynny Gilles de la Tourette (który przeszedł ją kilka lat później). Babiński był jednak zniechęcony i nigdy więcej nie próbował. Zamiast tego zaangażował się w badania kliniczne i pomógł w opracowaniu nowoczesnego badania neurologicznego. Babiński zidentyfikowal lokalizacyjne znaczenie poziomu…

Znak Babińskiego: stulecie

10 miesięcy ago

517 words

Czy widzieliście kiedyś tłum studentów medycyny i oficerów domowych, którzy uważnie obserwowali, jak profesor wielokrotnie głaszcze stopę pacjenta, próbując zdecydować, czy wielki palec u nogi wzniesie się w dół, czy nigdzie. Czy obecny jest znak Babińskiego. Jeśli nie, czy powinniśmy poruszać palcami, ściskać mięśnie brzuchatego łydki, drapać grzbiet stopy, masować przednią powierzchnię kości piszczelowej, czy…

Tropikalna Neurologia

10 miesięcy ago

505 words

Niewielu ludzi kwestionuje potrzebę zaktualizowanego przeglądu neurologii tropikalnej, przedmiotu, który marnuje się bez podręcznika od klasycznego traktatu Spillane, opublikowanego prawie 25 lat temu (Tropical Neurology, Londyn: Oxford University Press, 1973). Neurologia tropikalna koncentruje się na zaburzeniach neurologicznych, głównie zakaźnych, które są endemiczne w krajach rozwijających się, ale są coraz częściej rozpoznawane w krajach rozwiniętych w…

Na półce: Historie lekarza z centrum miasta

10 miesięcy ago

673 words

Ta książka opisuje doświadczenia młodego lekarza rodzinnego praktykującego w klinice śródmiejskiej w Filadelfii, gdzie, jak widać, jest zaskoczony, że znalazł złożone i pozornie nierozwiązywalne problemy społeczne wśród pacjentów cierpiących w ciężkim miejskim ubóstwie. Rozdziały są w istocie empirycznymi esejami opisującymi realia świadczenia opieki zdrowotnej w takich warunkach. Dla lekarzy, którzy wyszkolili się lub praktykowali w…

Białko Mózgowe 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym jako marker przenoszenia pasażowalnych encefalopatii gąbczastych ad 5

10 miesięcy ago

498 words

Żadne zwierzę kontrolne nie miało pozytywnych testów. Test był pozytywny u pięciu z sześciu owiec z naturalnie nabytą trzęsawką i był ujemny u jednej kontrolnej owcy. Wszystkie 15 doświadczalnie zainfekowanych szympansów miało pozytywne testy, podczas gdy żaden z 77 kontrolnych szympansów nie osiągnął tego. Ogólna czułość testu immunologicznego 14-3-3 u zwierząt wynosiła 87 procent, a…